3 Αυγούστου 2026

Το αόρατο σύνδρομο ζητά γνώση, φροντίδα
και ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο CLOVES τιμάται κάθε χρόνο στις 3 Αυγούστου. Δεν είναι επίσημη παγκόσμια ημέρα του ΟΗΕ ή του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, αλλά μια διεθνής πρωτοβουλία της οργάνωσης ασθενών CLOVES Syndrome Community. Σκοπός της είναι να κάνει γνωστή μια εξαιρετικά σπάνια συγγενή πάθηση, να στηρίξει τους ανθρώπους που ζουν με αυτήν και τις οικογένειές τους και να συγκεντρώσει πόρους για ενημέρωση, έρευνα και καλύτερη περίθαλψη[1].

Η πρώτη περίπτωση που σήμερα θεωρείται ότι έμοιαζε με το σύνδρομο περιγράφηκε το 1867 από τον Γερμανό γιατρό Χέρμαν Φρίντμπεργκ. Η πάθηση, όμως, αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστό σύνδρομο το 2007, όταν επιστημονική ομάδα μελέτησε επτά ασθενείς με κοινά χαρακτηριστικά και χρησιμοποίησε αρχικά την ονομασία CLOVE. Αργότερα προστέθηκε το γράμμα S, ώστε να συμπεριληφθούν οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του σκελετού[2].

Το CLOVES είναι ακρωνύμιο των αγγλικών λέξεων *Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi and Spinal/Skeletal Anomalies or Scoliosis*. Περιγράφει τη συγγενή και συνήθως ασύμμετρη υπερανάπτυξη λιπώδους ιστού, τις δυσπλασίες των αιμοφόρων και λεμφικών αγγείων, τους επιδερμικούς σπίλους και τις ανωμαλίες του σκελετού ή της σπονδυλικής στήλης.

Οι άνθρωποι με CLOVES γεννιούνται με το σύνδρομο, ενώ ορισμένες αλλοιώσεις μπορούν να εντοπιστούν ακόμη και κατά την εγκυμοσύνη. Συχνά εμφανίζεται μια μαλακή μάζα λιπώδους ιστού στην κοιλιά, στην πλάτη ή στα πόδια. Ένα χέρι, ένα πόδι ή άλλη περιοχή του σώματος μπορεί να αναπτύσσεται γρηγορότερα από την υπόλοιπη πλευρά. Οι αγγειακές και λεμφικές δυσπλασίες διαφέρουν σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο και μπορεί να προκαλούν πρήξιμο, πόνο, αιμορραγίες ή προβλήματα στην κίνηση. Οι επιδερμικοί σπίλοι είναι επίπεδες ή ελαφρώς ανυψωμένες δερματικές αλλοιώσεις, ενώ οι σκελετικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση και δυσπλασίες μέσα ή γύρω από τη σπονδυλική στήλη. Σε ορισμένες περιπτώσεις παρουσιάζονται και άλλες διαφορές στη διάπλαση εσωτερικών οργάνων, ακόμη και απουσία νεφρού.

Το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου PIK3CA, οι οποίες εμφανίζονται μετά τη σύλληψη σε ένα μέρος των κυττάρων του εμβρύου. Γι’ αυτό δεν εκδηλώνεται με τον ίδιο τρόπο σε όλους και, κατά κανόνα, δεν κληρονομείται από τους γονείς. Ανήκει στο φάσμα υπερανάπτυξης που σχετίζεται με το PIK3CA, γνωστό ως PROS[3].

Οι καταγεγραμμένες διαγνώσεις διεθνώς υπολογίζονται σε περίπου 200, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι γνωρίζουμε τον πραγματικό αριθμό των ανθρώπων που ζουν με την πάθηση. Η μεγάλη σπανιότητά της οδηγεί συχνά σε καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, περιορισμένη χρηματοδότηση της έρευνας και δυσκολία πρόσβασης σε γιατρούς που γνωρίζουν το σύνδρομο. Για τον λόγο αυτό, η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση από ομάδα διαφορετικών ειδικοτήτων είναι καθοριστικές.

Το πραγματικό πρόβλημα δεν είναι ότι οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν τι σημαίνουν τα αρχικά CLOVES. Είναι ότι όσοι ζουν με μια τόσο σπάνια πάθηση συχνά δυσκολεύονται να βρουν γιατρούς με την κατάλληλη γνώση, εξειδικευμένα κέντρα και θεραπείες που να καλύπτονται οικονομικά. Οι εκδηλώσεις και τα βραχιόλια ευαισθητοποίησης κάνουν το σύνδρομο περισσότερο γνωστό, αλλά δεν αρκούν. Χρειάζονται οργανωμένες υπηρεσίες υγείας, σταθερή χρηματοδότηση της έρευνας και ίση πρόσβαση όλων των ασθενών στη φροντίδα που έχουν ανάγκη.