15 Μαΐου | Διεθνής Ημέρα Αντιρρησιών Συνείδησης

...

Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οζώδη Σκλήρυνση

Η 15η Μαΐου έχει καθιερωθεί από το 2012 ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Oζώδη Σκλήρυνση (Tuberous Sclerosis Complex Global Awareness Day).

Την ημέρα αυτή, χιλιάδες ασθενείς και οι οικογένειες τους ενώνουν τις δυνάμεις, προκειμένου να ενημερώσουν το κοινό για τη σπάνια αυτή πάθηση και να μοιραστούν τις ιστορίες τους.

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια γενετική πάθηση, η οποία προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που προκαλεί αυτισμό και επιληψία.

Περισσότεροι από ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από Οζώδη Σκλήρυνση, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες ανέρχονται περίπου σε 1.500 άτομα.

Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (Ιnternational Mucopolysaccharidoses Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 15 Μαΐου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις βλεννοπολυσακχαριδώσεις, μία ομάδα μεταβολικών διαταραχών που μπορούν να επηρεάσουν τα οστά, τους συνδετικούς ιστούς, διάφορα όργανα και το νευρικό σύστημα.

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από τη δυσλειτουργία ή την πλήρη απουσία ενζύμων που διασπούν μόρια που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs), παλαιότερα γνωστές ως βλεννοπολυσακχαρίτες.

Οι γλυκοζαμινογλυκάνες διαδραματίζουν σημαντικό βιολογικό ρόλο στο σώμα. Βοηθούν στη δημιουργία των οστών, του συνδετικού ιστού, των χόνδρων, του κερατοειδούς, του δέρματος και των τενόντων, ενώ υπάρχουν επίσης στο αρθρικό υγρό που λιπαίνει τις αρθρώσεις και μειώνει την τριβή. Πιθανώς το πιο γνωστό παράδειγμα γλυκοζαμινογλυκανών είναι το υαλουρονικό οξύ. Ωστόσο, όταν οι γλυκοζαμινογλυκάνες δεν διασπώνται σε απλούστερα μόρια μόλις επιτελέσουν τη λειτουργία τους, συσσωρεύονται στα κύτταρα και προκαλούν μόνιμη, προοδευτική κυτταρική βλάβη.

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση είναι ένας γενικός όρος για πάνω από 40 γενετικές διαταραχές που οφείλονται στην ανεπάρκεια λιποσωμιακών ενζύμων που ευθύνονται για το μεταβολισμό των Γλυκοζαμινογλυκανών. Διακρίνονται σε επτά διαφορετικούς τύπους ανάλογα με το ελλειμματικό ένζυμο και κάθε τύπος έχει διάφορους υπότυπους.

Τα συμπτώματα των Βλεννοπολυσακχαριδώσεων μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον υπότυπο και τα όργανα και συστήματα που επηρεάζονται. Ορισμένοι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν γνωστικές διαταραχές ή προβλήματα συμπεριφοράς ή να παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν από νευροαισθητηριακά προβλήματα, απώλεια ακοής, διαταραχή όρασης ή συνδυασμό αυτών.
Οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν τα οστά και τις αρθρώσεις, την καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα. Η σοβαρότητα των διαταραχών μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως εξαιρετικά σοβαρή, αλλά όλες είναι προοδευτικές, που σημαίνει ότι επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου εάν δεν αντιμετωπιστούν.

Όπως συμβαίνει με πολλές σπάνιες διαταραχές, δεν υπάρχει θεραπεία για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Οι θεραπείες επικεντρώνονται στη μείωση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Μπορεί να περιλαμβάνουν τακτική άσκηση και φυσικοθεραπεία για να καθυστερήσει η ανάπτυξη των προβλημάτων στις αρθρώσεις, αλλαγές στη διατροφή για να μειωθεί η παραγωγή βλέννας, χειρουργική επέμβαση για προβλήματα όπως η άπνοια ύπνου, οι κήλες, η θόλωση του κερατοειδούς και άλλα, θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για τη μείωση του πόνου και των μη νευρολογικών συμπτωμάτων και άλλα.

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις ξεκίνησε στις ΗΠΑ το 2006 και σταδιακά απέκτησε παγκόσμια διάσταση. Συντονίζεται από το Διεθνές Δίκτυο για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις που ενώνει τις τοπικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο.

Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον (International Huntington’s Disease Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 15 Μαΐου για την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί φθορά των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Η Νόσος του Χάντινγκτον, επίσης γνωστή ως Χορεία του Χάντινγκτον, είναι μία γενετική ασθένεια που προκαλεί τον προοδευτικό εκφυλισμό των νευρώνων στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματά της συχνά περιγράφονται σαν να παρουσιάζει κανείς ταυτόχρονα αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), νόσο του Αλτσχάιμερ και νόσο του Πάρκινσον.

Αν και η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά τον Μεσαίωνα, αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστή νόσος στα τέλη του 19ου αιώνα και πήρε το όνομά της από τον Τζορτζ Χάντινγκτον (1850-1916), έναν αμερικανό γιατρό που δημοσίευσε την πρώτη ενδελεχή περιγραφή της το 1872.

Η συνήθης έναρξη της νόσου παρουσιάζεται σε άτομα άνω των 30 ετών. Ωστόσο, περίπου το 8% των περιπτώσεων ξεκινούν στα τέλη της εφηβείας. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι συνήθως πολύ ανεπαίσθητα. Περιλαμβάνουν διακυμάνσεις της διάθεσης, ευερεθιστότητα, γνωστικά προβλήματα και ανεπαίσθητες αλλαγές στην προσωπικότητα. Αυτά τα συμπτώματα συχνά περνούν απαρατήρητα, ειδικά όταν το άτομο δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Τα ψυχιατρικά συμπτώματα συνήθως ακολουθούνται από κινητικά συμπτώματα, όπως χορεία (σύντομες, ακανόνιστες και ανεξέλεγκτες κινήσεις), ασταθές βάδισμα και γενική έλλειψη συντονισμού. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τόσο τα κινητικά όσο και τα ψυχιατρικά συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή. Τελικά το άτομο αδυνατεί να μιλήσει και οι νοητικές του ικανότητες υποχωρούν σε άνοια.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια που συνήθως κληρονομείται από έναν πάσχοντα γονέα, αν και περίπου το ένα δέκατο όλων των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη. Η νόσος διαγιγνώσκεται με γενετικές εξετάσεις για τη διαφοροποίησή της από άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο. Οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει η εξέλιξή της και κάθε ασθενής χρειάζεται τελικά φροντίδα πλήρους απασχόλησης.

Το τυπικό προσδόκιμο ζωής των ασθενών με νόσο του Χάντινγκτον από την έναρξη των ορατών συμπτωμάτων είναι 15-20 χρόνια. Ο θάνατος συνήθως προκύπτει από επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακές παθήσεις, σωματικές βλάβες από πτώσεις, πνιγμό και υποσιτισμό. Η αυτοκτονία είναι η αιτία θανάτου στο 7-9% των περιπτώσεων. Η επίδραση των συμπεριφορικών συμπτωμάτων της νόσου στις αυτοκτονικές σκέψεις δεν είναι σαφής, αλλά έως και το 27% των ασθενών επιχειρούν να αυτοκτονήσουν κάποια στιγμή.

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον καθιερώθηκε από οργανώσεις ασθενών και των οικογενειών τους σε διάφορα μέρη του κόσμου (Huntington’s Disease Society of America, Huntington Society of Canada, European Huntington Association, Chinese HD Association, Huntington’s Disease Canada, Argentinian Association for Huntington Patients).

————————————————————————–
Πηγή: https://www.sansimera.gr/