6 Αυγούστου 2026
Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάι
Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κλιπέλ-Φάιλ τιμάται κάθε χρόνο στις 6 Αυγούστου, με στόχο να κάνει γνωστή μια σπάνια συγγενή διαταραχή της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης. Καθιερώθηκε το 2012 από τη μη κερδοσκοπική Klippel-Feil Syndrome Alliance, εκατό χρόνια μετά την πρώτη περιγραφή της πάθησης από τους Γάλλους γιατρούς Μορίς Κλιπέλ και Αντρέ Φάιλ.
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη δύο ή περισσότερων αυχενικών σπονδύλων. Μπορεί να προκαλέσει βραχύ αυχένα, χαμηλή οπίσθια γραμμή τριχοφυΐας, περιορισμένη κινητικότητα, πονοκεφάλους και πόνους στον αυχένα ή στην πλάτη. Σε σοβαρότερες περιπτώσεις εμφανίζονται νευρολογικές επιπλοκές, ενώ μπορεί να συνυπάρχουν σκολίωση, παραμόρφωση Σπρένγκελ, προβλήματα ακοής και ανωμαλίες στην καρδιά ή στα νεφρά.
Ορισμένες περιπτώσεις συνδέονται με μεταλλάξεις στα γονίδια GDF6, GDF3 και MEOX1, με επικρατούντα ή υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης. Στις περισσότερες, ωστόσο, η αιτία παραμένει άγνωστη. Η συχνότητα υπολογίζεται περίπου σε ένα ανά 40.000 έως 42.000 νεογνά, με ελαφρώς μεγαλύτερη παρουσία στις γυναίκες.
Η αντιμετώπιση προσαρμόζεται στα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, φαρμακευτική αγωγή, αυχενικούς κηδεμόνες και, όταν υπάρχει αστάθεια ή πίεση στον νωτιαίο μυελό, χειρουργική επέμβαση. Η έγκαιρη διάγνωση και η αποφυγή δραστηριοτήτων που τραυματίζουν τον αυχένα είναι καθοριστικές. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάζονται χειρουργείο, όμως απαιτείται παρακολούθηση, επειδή οι συνοδές παθήσεις μπορεί να αποδειχθούν σοβαρότερες από τη σπονδυλική δυσμορφία.
Θα το λέμε πάντα σε αυτού του είδους τις περιπτώσεις. Μια ημέρα ενημέρωσης δεν αρκεί όταν οι σπάνιες παθήσεις παραμένουν αόρατες για τα συστήματα υγείας. Χωρίς εκπαιδευμένους γιατρούς, έρευνα και ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα, η «ευαισθητοποίηση» κινδυνεύει να γίνει ακόμη μία ετήσια ανάρτηση που ξεχνιέται πριν προλάβει να αλλάξει τη ζωή των ασθενών.
Με πληροφορίες και φωτογραφίες από: https://www.sansimera.gr/
